その他神経難病について

当クリニックには、筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）や多発性硬化症（ＭＳ）、脊髄小脳変性症（ＳＣＤ）、ハンチントン舞踏病（ＨＣ）、多発性筋炎・皮膚筋炎（ＰＭ／ＤＭ）、重症筋無力症（ＭＧ）、ミオパチー、クロイツフェルト・ヤコプ病（ＣＪＤ）など数多くの神経難病の患者様が通院され、専門的な治療を受けています。お気軽にご相談ください。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）について

ALSは、英語名（Amyotrophic Lateral Sclerosis）の頭文字をとった略称です。ALSは運動神経が冒されて筋肉が萎縮していく進行性の神経難病です。

手足や顔など自分の思いどおりにからだを動かすときに必要な筋肉を随意筋と言います。この随意筋を支配する神経を運動ニューロンといいます。運動ニューロンは、歩く、物を持ち上げる、飲み込むなど、様々な動作をするときに、脳の命令を筋肉に伝える役目をしています。この運動ニューロンが侵されると、筋肉を動かそうとする信号が伝わらなくなり、筋力が低下し、筋肉が萎縮します。ＡＬＳはこの運動ニューロンが侵される病気です。

病気が進むにしたがって、手や足をはじめ体の自由がきかなくなり、次第に話すことも食べることも、呼吸することさえも困難になってくることがあります。しかし、感覚、自律神経と頭脳が悪くなることはほとんどありません。

進行は個人差がありますが、発病して3～5年で寝たきりになり、人工呼吸器を装着しなければ呼吸することができなくなることもあります。

最初、手足の運動障害で気づかれる場合が多いのですが、「ろれつが回りにくい」「食べ物を飲み込みにくい」などの球麻痺症状が最初に出現する場合もあります。最初に症状が出て数ヵ月たつと、「手足の運動障害」「会話・嚥下障害」「呼吸障害」があらわれ、その進み具合は患者さんによって異なります。これらの症状の進行に応じて担当医に相談し、さまざまな対処法をとる必要があります。

当クリニックではケアマネージャーや訪問看護師、理学・作業・言語療法士、ヘルパーらと協力し、少しでも気持ちよく生活できるよう支援しています。

脊髄小脳変性症（ＳＣＤ）について

MSの経過は様々で、誰にも予測できません。何年も安定して普通の生活を送っている人もいれば、年に1回程度悪くなる人、いつの間にか徐々に歩きづらくなっていくような人などがいます。海外の統計では、早期治療によって良い状態をより長く維持できることが示されています。再発はストレス、風邪、過労、出産などが引き金になることが多いようです。病気が安定している時は、過労がたまらない程度の運動をして、休息を取ることが大切です。

ＳＣＤは英語名（SpinoCerebellar Degeneration）の頭文字をとった略称です。
脊髄と小脳の神経細胞が徐々に減少し、ふらつき（運動失調）が増強していく進行性の神経難病で、多くの種類があります。発現様式により遺伝性と非遺伝性とに分けられます。

非遺伝性は、脊髄小脳変性症の50-60%を占め、多系統萎縮症や晩発性小脳皮質萎縮症などが含まれます。

遺伝性は、脊髄小脳変性症の40-50%を占めます。この中で、遺伝子型がわかっているものが約８割、遺伝子型が未定のものが約２割です。遺伝子型がわかっているものの中には、脊髄小脳性失調症1(SCA1), 脊髄小脳性失調症2(SCA2), 脊髄小脳性失調症3(SCA3, マチャド・ジョセフ病), 脊髄小脳性失調症6(SCA6), 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)などがあります。

遺伝性SCDの原因遺伝子の一部にCAGまたはGAA反復(トリプレットリピート)の異常延長があることが明らかとなり、機能障害との関連が注目されています。本邦では、SCA3、SCA6が多くみられます。

小脳性の運動失調には内服薬（セレジスト）や注射薬（ヒルトニン）が有効なこともあります。